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臨床検査センターにおける新生児マススクリーニングへの取り組み


新生児マススクリーニングへの取り組み(自治体からの受託)

 新生児マススクリーニングは、生まれつき特定の酵素が欠損する、あるいは特定のホルモンが過不足するなどの結果、知的障害や身体の発育に障害を起こす先天性の疾患等について早期発見・早期治療により発症を未然に防止して心身の障害を予防したり、患者さんのQOL(Quality of life)の向上を目的として行うものです。
 わが国では、1977(昭和52)年に5疾患を対象に各自治体が主体となって公費により開始されました。検査法や診断・治療法の進歩と共に対象疾患は拡大され、2013(平成25)年からは質量分析計(タンデムマス検査)の導入で検査項目は一気に拡大し、現在では少なくとも20疾患についての検査が行われています。
 臨床検査センターでは、1977(昭和52)年から実施主体である各自治体から新生児マススクリーニングを受託し、39年間で300万人を超える新生児の検査を行い、多くの患者を発見し、新生児医療の向上に貢献しています。現在は熊本県、熊本市、福岡県、福岡市、北九州市、佐賀県の6自治体より、合わせて年間約7万人の検査を委託されています。

新生児マススクリーニングの体制について

 新生児マススクリーニングは、実施主体の各自治体、保護者への説明と採血を行う産科医療機関等、検査を行う臨床検査センター、精密検査と診断及び治療を行う大学病院等の精密検査施設との緊密な連携と協力体制の基に行われています。

新生児マススクリーニングの流れについて

 産科医療機関等にて生後4~6日目の赤ちゃんのかかとから少量の血液を採取し、専用のろ紙に染みこませて専用封筒で臨床検査センターへ郵送していただきます。郵便局から回収した検体は、臨床検査センターで受付(記載情報の確認や採血状態の確認など)と検査を行い、検査結果を産科医療機関等及び自治体へ報告いたします。


血液ろ紙と郵送用の専用封筒


タンデム型質量分析機器

臨床検査センターで保有するタンデム四重極型質量分析計(右奥)、左手前の機械は、送液とサンプル注入に使用する高速液体クロマト装置

臨床検査センターで実施可能な新生児マススクリーニングの対象疾患は、こちらから参照できます。

新しい検査項目への取組み

ライソゾーム病について

 ライソゾームとは、不要になったタンパク質、脂肪、糖などを処理する細胞内小器官の一つであり、この中には多数の酵素や活性化因子が含まれています。それらの酵素や因子が生まれつき欠損、あるいは活性が低下していると、本来その酵素によって分解されるべき物質が細胞内に蓄積し、さまざまな症状を引き起こします。異常のある酵素の種類によって蓄積する物質も症状も異なり、現在まで約60種のライソゾーム病が知られています。
 尚、ライソゾーム病は非常にまれで治療が難しい病気であるため、指定難病および小児慢性特定疾患に指定されており、国や地方自治体の医療費助成制度の対象になっています。

ライソゾーム病については、こちらから参照できます。
http://www.japan-lsd-mhlw.jp/lsd_qa.html

ライソゾーム病検査について

 前述の新生児マススクリーニングで使用するろ紙の一部を使って検査を行うため、採血などの追加での赤ちゃんの負担はありません。但し、本検査に係る費用等は負担していただく必要があり、検査を受けるかどうかは保護者様の自由意思で決められます。
 本検査は産婦人科医会や産科医療機関等の協力を得ながら、熊本県は一般社団法人日本小児先進治療協議会、福岡県はNPO法人IBUKIが実施主体となり実施しており、臨床検査センターは事務(成績書の郵送、精密検査受診の連絡など)や検査の一部を担当しています。
 尚、検査項目は、熊本県ではファブリー病、ポンペ病、ゴーシェ病とムコ多糖症Ⅰ型・Ⅱ型の5項目、福岡県ではファブリー病、ポンペ病の2項目です。

臨床検査センターの歴史

 臨床検査センターは、一般臨床検査、臨床検査試薬、新生児マススクリーニング検査と展開し、時代の変化に合わせて事業内容の一部撤退も経験してきました。今後も形や内容は変えながらも、新生児マススクリーニング検査事業と関連の研究を通して、〝子どもたちの健やかな未来をつくる〟ことに貢献していきます。

臨床検査センターの歩み

1948(昭和23)年 研究部臨床検査課を設置
1977(昭和52)年 新生児マススクリーニング検査を開始
1985(昭和60)年 臨床検査課は臨床病理部へ移管し、臨床検査センターと改称
2004(平成16)年 質量分析計を導入し、熊本大学医学部小児科とともに厚生労働省の
研究班に参画。タンデムマス検査の有用性を研究
2006(平成18)年 熊本大学医学部小児科のファブリー病研究に協力を開始
2009(平成21)年 新生児マススクリーニング事業に特化
2014(平成26)年 熊本大学医学部小児科と共同研究を開始
 
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